Tocmai ce am primit rezultatele la profilul genetic de trombofilie.
Factor V G1691A (Leiden) mutant heterozigot
Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutatie absenta
MTHFR A1298C mutatie absenta
Factor XIII V34L mutant heterozigot
PAI-1 4G/5G heterozigot
EPCR prezente alelele A2/A3
Factorul V Leiden (G1691A) reprezinta unul din cei mai
importanti factori de risc genetic pentru trombofilia
ereditara. Mutatia genei determina rezistenta la proteina C
activata. Apare la 20-50% din pacientii cu tromboembolism
venos.
Factorul XIII V34L - mutatia ofera protectie impotriva
tromboembolismului venos.
Studiile recente au demonstrat ca mutatia factorului XIII
asociata cu prezenta genotipului homozigot PAI 4G/4G sau
heterozigot 4G/5G cresc semnificativ riscul de avort spontan
prin afectarea formarii placentei.
Prezenta genotipului homozigot 4G/4G si a celui heterozigot
4G/5G,in pozitia 675 a genei PAI-1, se asociaza cu cresterea
nivelului plasmatic de Plasminogen activator inhibitor 1
consecinta fiind o scadere a activitatii fibrinolitice.
Riscul de tromboza creste in cazul asocierii mutatiilor
genei PAI-1 cu alte mutatii genetice (gena factorului V,
gena protrombinei, gena MTHFR).
Endothelial Protein C Receptor (EPCR) leaga proteina C si
faciliteaza activarea complexului trombina - trombomodulina.
Contribuie la inactivarea proteinei C activate (APC)
inhiband astfel activitatea anticoagulanta a acesteia.
Purtatorii alelei A3 prezinta nivele crescute de EPCR in
plasma si o predispozitie pentru tromboza venoasa profunda
si avort spontan.
Ce spuneti despre ele? Astept sa culc copilul sa ma apuc de citit
