Sindromul Down? - Boli si afectiuni

Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin.

Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de ani este de 1 din 375 de nasteri, iar la 40 de ani, de 1 din 97 de nasteri.

Copiii cu sindrom Down se pot naste prematur, au talia si greutatea mai mici decat ceilalti nou-nascuti, un aspect particular al fetei: fata rotunda, ochi cu orientare mongoloida, radacina nasului deprimata, gura mica, urechi mici, occiputul aplatizat. Gatul este scurt, cu exces de piele pe ceafa, mainile si picioarele sunt mici, cu degete scurte. Sunt, de asemenea, foarte hipotoni (ca o papusa din carpe), neavand tonusul viguros al unui nou-nascut normal.
Unii copii pot prezenta malformatii viscerale, cel mai adesea cardiace, de tipul defectelor de sept atrial si/sau ventricular. In evolutie, devine evident retardul mintal - care variaza de la moderat la sever, nivelul maxim de cunostinte pe care le poate acumula un copil cu sindromul Down fiind comparabil cu cel al unui copil de 6-8 ani.
Ritmul de crestere este redus, apare frecvent obezitatea, imunitatea este deprimata si fac foarte des infectii recurente sau pot dezvolta boli autoimune, de la leucemii la diabet. Daca supravietuiesc deficientelor multiple (anomaliile cardiace se pot corecta), nu vor putea avea o viata independenta.

Prezenta unui set anormal de cromozomi modifica o serie de parametri biochimici (alfafetoproteina, estradiolul, gonadotrofina corionica beta, inhibina, acetilcolinesteraza etc.) si, ca urmare, cuantificarea acestora din sangele matern poate indica daca sarcina are un risc crescut sau nu pentru o serie de anomalii cromozomiale numerice, incluzand si sindromul Down.

Metoda de testare biochimica se numeste triplu test (daca include cuantificarea a trei parametri) sau cvadruplu test (daca include si inhibina, cu o senzitivitate mai mare). Ambele teste sunt astazi disponibile in Romania, atat in maternitati, cat si in cabinete private, la un pret rezonabil. Varsta optima a sarcinii pentru triplu test este intre 14 si 16 saptamani. Sensibilitatea testului cvadruplu este de 81%.

Daca acest prim test biochimic arata un risc crescut pentru sindromul Down, se indica, secundar examinarii ecografice fetale detaliate, efectuarea amniocentezei si a cariotipului fetal (studiul cromozomilor fatului prin metoda culturii celulelor fetale) si testul FISH (studiul cromozomilor fetali prin metoda fluorescenta). Aceste teste confirma suspiciunea si pun diagnosticul de sindrom Down.

Sindromul Down se poate diagnostica prenatal. Decizia privind evolutia unei sarcini cu un fat afectat apartine in exclusivitate cuplului respectiv.

Tare greu e sa ai un copil cu sindromul Down! Am vazut destul copii cu acest sindrom, parca in orasul meu sunt cam multi, nu stiu daca s-a facut vreo statistica legata de numarul acestora.
Am lucrat cu un copil de 9 ani, nu mergea la scoala, dar parintii voiau sa-l dea intr-o clasa normala. Ei ar fi vrut sa-l invat macar culorile, sa numere pana la 10...lucruri din astea minore. Dar a fost tare greu sa-l fac macar sa asculte linistit o poveste, pt ca nu se putea concentra. Avea ticuri verbale, eu vorbeam cu el ceva si el imi raspundea cu totul altceva, uneori devenea violent si ma lovea...era tare obositor...pana la urma am renuntat, mi-am dat seama ca aveam nevoie de cunostinte de specialitate si le-am spus parintilor ca nu mai pot continua (mergeam la el dup-amiaza, dupa ce terminam orele mele de predat), ca sunt prea obosita si nu are rost, vedeam ca nu ajung la nici un rezultat cu copilul. Am mai vb cu parintii dupa un an. Il dadusera la o scoala normala, dar intr-o clasa in care erau numai astfel de copii (s-au zbatut pe la Inspectoratul Scolar sa obtina aprobarea infiintarii unei astfel de clase)...mai tarziu am aflat ca l-au retras din acea clasa, ca facea numai prostii, injura etc.
Am aflat despre familia respectiva ca mai are un bebe mic, un baietel perfect normal (mama avea 45 de ani cand l-a facut), n-am mai reusit sa ajung la ei, dar sper sa-i revad. Stiam ca vor sa mai faca un copil, chiar eu i-am intrebat cand mergeam la ei mai des de ce nu au mai facut un copil si mi-au raspuns ca au investit toata energia in acest copil si ca le-a fost frica sa mai faca un copil si sa aiba aceleasi probleme.

Mai stiu pe cineva care a facut la 33 de ani un baietel bolnav de S.Down. Mai avea un baiat de 8 ani perfect sanatos. Bebelusul are acum aproape un an, a avut probleme cardiace, face tratament permanent (si am inteles ca trebuie sa faca toata viata acest tratament).

Iata cateva date in plus despre aceasta afectiune:

Monitorizarea prenatala si diagnosticarea

Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:
-Teste de monitorizare
-Teste diagnostice

Testele de monitorizare estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down. Sunt neinvazive si nedureroase in general. Dar datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori pentru a ajuta parintii in luarea deciciei de a face sau nu testul diagnostic.
Testele diagnostice pot releva daca fetusul are sau nu aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre teste si supra deciziei finale.

Testele de monitorizare

Testarea transluciditatii nucale

Acest test este facut intre saptamanile 11 si 14 de sarcina si foloseste ecografia pentru a masura spatiul translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, acest spatiu vazandu-se mai mare la ecografie. Aceasta masuratoare, alaturi de varsta mamei si varsta gestationala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.
Aceasta testare detecteaza corect sindromul Down in aproximativ 80% din cazuri. Cand se asociaza cu un test hematologic al mamei, acuratetea este mai mare.

Triplul screening si testarea alfa fetoproteinei

Aceste teste masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei, si asociate cu varsta mamei, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.

Ecografia detaliata

Aceasta se face adesea in conjunctie cu testele sangvine si verifica daca fetusul are vreuna din trasaturile caracteristice sindromului Down.

Cu toate acestea, acuratetea testelor de monitorizare este de doar 60% si duc adeseala rezultate fals pozitive sau fals negative.

Testele diagnostice

Amniocenteza

Acest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. El implica extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic (lichidul in care sta fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scazut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen si avortul.

Biopsia vilozitatilor corionice

Acest test implica recoltarea unei mici mostre de placenta, facuta, de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test consta in faptul ca, poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza, adica intre saptamanile 8 si 12 de sarcina. Dezavantajul este ca are un risc usor mai crescut de avort sau alte complicatii.

Proba din sangele ombilical

Acest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sange din cordonul ombilical. Are riscuri asemanatoare amniocentezei.

Diagnosticul postnatal

Dupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspectie a nou nascutului. In cazul in care medicul suspecteaza un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul (o mostra de sange sau tesut este analizata pentru evaluarea marimii, numarului si formei cromozomilor).

Recomandari

Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt, adesea, invalmasiti de sentimente de vina, teama si pierdere. Discutiile cu parintii acestor copii poate ajuta trecerea peste momentul de soc si de tristete.
Multi parinti releva faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre sindromul Down ii ajuta la alinarea unora din temeri.
Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in programe de ajutorare cat mai devreme posibil dupa nasterea lor.
Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici cat si educatorii pot ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si pot instrui parintii cum ii pot incuraja pe acestia acasa.
Odata ce copilul implineste varsta de 3 ani , trebuie inscris la un serviciu educational pentru copii cu dizabilitati.
Decizia asupra acestor scoli este greu de luat. Unii copii cu sindrom Down au nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale, in timp ce altii se dezvolta mai bine cand sunt la scoli normale alaturi de copiii sanatosi. Studiile demonstreaza ca acest tip de situatie, cunoscuta ca “incluzie”, este benefica atat pentru copiii cu sindrom Down cat si pentru copiii sanatosi. Profesorii ii pot ajuta pe parinti in decizia privind scoala la care sa il inscrie, dar trebuie retinut faptul ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care sunt cel mai bun avocat al copilului.
In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la scoala si se bucura de aceleasi activitati ca si copiii sanatosi de aceeasi varsta. Cativa dintre ei merg chiar si la facultate. Multi duc o viata semindependenta. Altii continua sa locuiasca cu parintii, dar sunt capabili sa desfasoare anumite activitati, gasindu-si astfel succesul in comunitate.

Sa dea Dumnezeu sa nu ne confruntam nici una dintre noi cu astfel de probleme!